Downov sindrom - simptomi, uzroci

Downov sindrom genetski je poremećaj u kojem se kariotip sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.

Tijekom stvaranja zametnih stanica tijekom mejoze, upareni kromosomi trebali bi se razilaziti, ali ako se iz nekog razloga to nije dogodilo, treći 21. kromosom pojavljuje se tijekom začeća djeteta (trisomija).

Anomalija se javlja kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a u 88% slučajeva to je posljedica neprilagođivanja ženskih gameta.

Čimbenici rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom

Zašto se razvija Downov sindrom i što je to? Glavni faktor rizika koji povećava vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom je dob majke koja treba roditi. U dobi od 45 godina rizik od obolijevanja djeteta je 1:30.

Iako se, prema statističkim podacima, djeca s takvom anomalijom rađaju češće kod mladih žena, što se objašnjava velikim brojem rođenih. Doba oca ni na koji način ne utječe na pojavu patologije. To je zbog činjenice da se muške reproduktivne stanice obnavljaju svakih 72 dana i ne nakupljaju otrovne tvari u sebi..

U žena se jajašca nalaze u jajnicima od trenutka rođenja, što znači da kontakt sa štetnim kemikalijama, zračenjem, alkoholom i pušenjem može negativno utjecati na njih..

Ako obitelj već ima jedno "sunčano" dijete, tada je mala vjerojatnost rođenja (u prosjeku 1%) i drugo dijete s Downovim sindromom. Također, rizik od trisomije u potomstvu može povećati rodbinsku povezanost..

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom nastaje kao rezultat nenormalne diobe stanica kada je nepotrebna genetska tvar zalijepljena za 21. par kromosoma.

Patologija može imati tri verzije: trisomija, mozaicizam, translokacija. Najčešća je trisomija uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom diobe stanica. Tri kromosoma umjesto dva opažaju se u svim stanicama djeteta. Točan uzrok ove pojave još uvijek nije poznat..

Mozaicizam je rjeđi i blaži oblik sindroma i razlikuje se u tome što nemaju sve stanice dodatni kromosom, pogođena su samo neka tkiva i organi. Prekomjerna povezanost ne događa se tijekom formiranja rodnih zametnih stanica, kao u prvom slučaju, već u ranim fazama razvoja embrija..

Tijekom translokacije tijekom stanične fuzije, primjećuje se pomak dijela jednog kromosoma u 21. paru u stranu drugog kromosoma..

Znakovi i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom obično se definira nizom vanjskih simptoma koje nije teško detektirati kod osobe:


  • plosnatim licem s nagnutim očima, poput one u mongoloidnoj rasi (ranije se patologija zvala "mongolizam");
  • mala glava i kratak vrat;
  • široke ruke s kratkim prstima i jednim poprečnim naborom na dlanu;
  • kratki udovi;
  • nerazvijene auricles;
  • prisutnost epikanta - posebnog nabora na unutarnjem kutu oka, koji prekriva lacrimalni tubercle i ne prelazi na gornji kapak;
  • ravan široki most nosa i kratki nos;
  • promjena u šarenici očiju i prisutnost mrlja iz Brushfield-a na njemu - žarišta brtvila vezivnog tkiva promjera 0,1 do 1 mm, koja imaju žutu boju;
  • nizak rast;
  • nabor kože na vratu novorođenčeta;
  • strabizam;
  • nenormalno velik jezik (makroglosija);
  • mišićna hipotenzija;
  • skraćivanje prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi, kao i oštećenja u razvoju 5. nožnog zgloba (zakrivljenost);
  • sanduk u obliku kostima ili u obliku lijevka;
  • otvorena usta zbog smanjenog mišićnog tonusa.
40% djece s Downovim sindromom dijagnosticirano je urođenom srčanom bolešću, što je jedan od glavnih uzroka njihove smrti. Često se ova patologija kombinira i s urođenim oštećenjem gastrointestinalnog trakta - dvanaestopalačnom atrezom. Mogu biti znakovi blage do umjerene intelektualne nesposobnosti.

Dijagnoza Downovog sindroma

Patologija se obično otkriva još prije rođenja djeteta. Roditeljskoj se nudi sveobuhvatan test koji se odvija između 11. i 13. tjedna trudnoće i između 15. i 20. tjedna u drugom tromjesečju. Ovo je takozvani genetski screening, koji omogućava prepoznavanje patologije u fazi intrauterinog razvoja..

U prvom tromjesečju ultrazvukom se mjere karakteristične zone fetusa - nosna kost, debljina prostora ovratnika. Na kromosomski defekt može se posumnjati ako nosna kost nije pronađena ili je vrlo mala, a prostor ovratnika debljine je više od 3 mm. Uz to, u krvnom testu trudnice mjeri se količina humanog korionskog gonadotropina i proteina PAPP-A. Rezultati ispitivanja krvi i ultrazvuka tumače se zajedno.

U drugom tromjesečju trudnoće, provjerava se krvna pretraga na tri pokazatelja. Alfa-fetoprotein, slobodni estriol, korionski gonadotropin od velike su dijagnostičke vrijednosti. Rezultati dodatnog ispitivanja uspoređuju se s podacima prvog tromjesečja. Čak i najbolje dijagnostičke metode ponekad pokazuju lažno pozitivne rezultate kada je dijete potpuno zdravo..

Ako je genetski skrining dao veliku vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom, tada su prikazani ozbiljniji testovi. Nakon preliminarnih savjetovanja, može ih preporučiti genetičar..

Te analize uključuju:


  1. 1) Amniocenteza. Postupak se izvodi u 15. tjednu trudnoće umetanjem posebne igle u maternicu žene kako bi se uzeo uzorak amnionske tekućine. Ova metoda se smatra najtačnijim istraživanjem.
  2. 2) Studija korionskih vila. Za analizu kromosoma odabrane su stanice placente. Test je informativan između 9. i 14. tjedna trudnoće.
  3. 3) Analiza krvi iz pupčane vrpce. Takva studija provodi se nakon 18. tjedna.
Mnoge žene odbijaju proći gore opisane postupke, jer je moguće oštećenje unutarnjih organa i velika vjerojatnost pobačaja, posebno visoki rizik prilikom uzimanja krvi iz pupčane vrpce..

Takvi se testovi u pravilu nude onim obiteljima koji imaju najveći postotak mogućnosti rođenja djeteta s patologijom. Invazivne metode se također ne preporučuju ako je majka starija od 35 godina..

Nakon što se dijete rodilo, u dijagnostičke svrhe, prema indikacijama, propisana je analiza kromosoma na prisutnost dodatnih genetskih čestica u 21. paru kromosoma.

Liječenje i prognoze za Downov sindrom

Downov sindrom trenutno je neizlječiva patologija, ali suvremene bolesti poput srčanih bolesti, na primjer, mogu se uspješno liječiti.

Ovom kromosomskom abnormalnošću vrlo često se dijagnosticira kašnjenje u razvoju živčanog sustava, stoga se trudnici u prvom tromjesečju preporučuje uzimanje pripravaka folne kiseline kako bi se smanjio rizik od razvoja ozbiljnih poremećaja.

Nakon rođenja djeteta, ako je zdravo, svi napori trebaju se usmjeriti na njegovu socijalnu prilagodbu. Postoje posebni rehabilitacijski centri u kojima se logoped-defektolozi i psiholozi bave takvom djecom. Da bi se povećali rezultati posebnog treninga, prikazani su nootropici koji potiču razvoj živčanog sustava. To su aminalon, B vitamini, cerebrolizin.

Malformacije unutarnjih organa mogu zahtijevati operativni zahvat, ali pravovremena intervencija povećava šanse za normalan život. Stoga dijete s kromosomskom defektom treba biti pod stalnim nadzorom uskih stručnjaka..

Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom kraći je od uobičajenih ljudi, što je povezano s velikom osjetljivošću na razne vrste bolesti. U naše vrijeme, kada su se povećale mogućnosti medicine, s ovom patologijom moguće je postojati i do 50 godina, a prije su takva djeca rijetko preživjela do desete godine života.

Unatoč svojim osobitostima, osobe s Downovim sindromom imaju pravo na ispunjenje života u modernom društvu. Neobično su ljubazni i ostaju lakovjerna djeca do kraja svojih dana..

Kojem liječniku se obratiti za liječenje?

Ako nakon čitanja članka pretpostavite da imate simptome karakteristične za ovu bolest, tada biste trebali potražiti savjet neurologa.

Downova bolest

ja

Diuna boleznanje (J. L. N. Down, engleski liječnik, 1828.-1896.)

bolest uzrokovana abnormalnošću kromosomskog skupa (promjena broja ili strukture autosoma), a glavne su manifestacije mentalna retardacija, osebujna pojava bolesnika i prirođene malformacije. Jedna od najčešćih kromosomskih bolesti, javlja se u prosjeku s učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi. Oba spola su pogođena istom učestalošću..

Bolest se u ogromnoj većini slučajeva temelji na trisomiji na 21. paru kromosoma, tj. Umjesto dva postoje tri kromosoma, i stoga sve stanice sadrže 47 kromosoma [kariotip 47, XX (XY), + 21]. Budući da je učestalost rađanja djece s D. b. naglo se povećava kod žena starijih od 35-40 godina, vjeruje se da dodatni 21. kromosom u većini slučajeva nastaje kao posljedica nedisjunacije kromosoma tijekom sazrijevanja ženske reproduktivne stanice. Otprilike 1 /3 slučajevi D. b. povezane s nerazlučivanjem kromosoma u muškoj reproduktivnoj stanici.

Rijetko (2-3% bolesnika) nađe mozaicizam kromosomskog seta: neke stanice imaju normalan skup od 46 kromosoma, druge - od 47 s dodatnim 21. kromosomom. U tim slučajevima, stupanj očitovanja glavnih simptoma D. mogu biti različiti ovisno o broju stanica s nenormalnim kromosomskim skupom.

U 4-5% slučajeva, posebno kod rođenja djece s D. b. u jednoj obitelji u više navrata kod bolesnika nije pronađena trisomija, već translokacija 21. kromosoma u jedan od kromosoma skupine D ili g. Ovaj rijedak oblik D. b. je naslijeđena anomalija i ne ovisi o dobi majke, stoga u ovoj obitelji postoji veliki rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta.

Patološka anatomija. Morfološka studija živčanog sustava mrtvih bolesnika karakterizira smanjenje veličine i mase mozga, nerazvijenost prednjeg i drugog režnja te loša diferencijacija brazda i zavojnica mozga. U nekim slučajevima postoje abnormalnosti u razvoju mozga i velikih moždanih žila. Histološki, postoji kršenje diferencijacije živčanih stanica i nedovoljna mijelinacija živčanih vlakana mozga i leđne moždine. Unutarnji organi su smanjeni u veličini. Postoji hipoplazija endokrinih žlijezda, posebno štitnjače, nadbubrežne kore i žlijezda. U jetri - masna vakuolizacija, fibroza. Aorta je uska, zidovi su tanki, velike posude manjeg promjera. Česta su urođena oštećenja srca, gastrointestinalnog trakta i drugih organa.

Klinička slika. Pacijentov vanjski izgled karakterističan je: obodno smješteni očni otvori (orijentalni tip), široki spljošteni most nosa, dodatni nabor kože u unutarnjem kutu očiju (epicanthus), poluotvorena usta, deformirani uši (slika 1), prošireni jezik s hipertrofiranim papilama i dubokim utorima, visoko svodno nebo; bjelkasti žarišta često su vidljiva duž oboda šarenice; vrat, stopala i ruke su kratki i široki; prsti su kao odsječeni, mali prst je skraćen i zakrivljen, ima jedan fleksioni pregib umjesto normalne dvije; poprečni nabor i visoko smješteni dodatni triradius (t '') - točka na kojoj se papilarne linije u tri smjera konvergiraju (Sl. 2); na nogama je povećan jaz između I i II nožnih prstiju. Bolesnici od rođenja zaostaju u rastu, kasno počinju držati glavu, sjediti, hodati. Zubi izbijaju kasno i pogrešnim redoslijedom. Seksualni razvoj naglo kasni. Sposobnost rađanja djece utvrđena je u izoliranim slučajevima. Mnogi pacijenti imaju prirođene srčane mane; često se primjećuju malformacije različitih dijelova gastrointestinalnog trakta (atrezija, stenoza, megakolon).

U serumu krvi pronađeni su porast koncentracije imunoglobulina G i smanjenje imunoglobulina M. Karakterizirano padom otpornosti na zarazne bolesti, sklonost leukemiji.

Promjene u živčanom sustavu dominiraju u kliničkoj slici bolesti. U većine bolesnika opseg glave je smanjen, lubanja je brahicefalnog oblika. Od prvih dana djetetovog života otkriva se mišićna hipotonija; moro refleks je odsutan. Primjećuju se strabizam, obično konvergirajući, slabost konvergencije, asimetrija inervacije lica, horizontalni nistagmus. Neka djeca s D. b. Nalaze se poremećaji koordinacije, koji se očituju pri izvođenju lokomotornih testova, finim pokretima. Svi bolesnici imaju vegetativno-endokrine poremećaje: suhu kožu, sklonost pretilosti, dermatitis, uporni crveni dermografizam, distrofične promjene u kostima. S godinama postoji tendencija normalizacije mišićnog tonusa, poboljšava se koordinacija pokreta.

Mentalne poremećaje karakterizira uglavnom demencija tipa mentalne nerazvijenosti - oligofrenija (Oligophrenia), koja se nalazi već u prvoj godini života. Primjećuje se difuzna priroda demencije u kojoj je nerazvijena samo inteligencija i mišljenje, već i druge mentalne funkcije (percepcija, pažnja, pamćenje, govor, emocionalno-voljna sfera). Uporedo s tim, karakteristična je prevladavajuća nerazvijenost najrazličitijih ontogenetski mladih funkcija - mišljenja i govora, uz relativno očuvanje evolucijski starijih elementarnih funkcija - emocija i instinkta.

Mentalna nerazvijenost kod D. b. u većini slučajeva na razini nepristojnosti ili debilnosti rjeđe se opaža idiotizam. Procjene pacijenata su primitivne, apstraktno mišljenje im je nepristupačno. Govor se kasno razvija, vokabular je loš, izgovor je manjkav. Sporost razmišljanja, loša pokretljivost, karakteristični su za pacijente, lako se izgube u nepoznatom okruženju. Pažnja je nestabilna, lako se odvraća. Mehaničko pamćenje je relativno dobro razvijeno, izražena je imitativnost. Emocije su slabo diferencirane, pacijenti su pasivni i ovisni, karakterizira ih povećana sugestibilnost.

Prema karakteristikama temperamenta, češća je varijanta bolesti s prevladavanjem ereticizma (ekscitabilnost i razdražljivost u kombinaciji s motoričkim nemirom), rjeđe torpidity (letargija, pasivnost i psihomotorna sporost).

Dijagnoza je obično jednostavna, u većini slučajeva postavlja se već u rodilištu. S izbrisanim kliničkim znakovima potrebno je citogenetsko istraživanje.

Liječenje. Još nema specifičnih metoda liječenja. Međutim, složena terapija lijekovima u kombinaciji s fizioterapijskim vježbama, masažom, pedagoškim utjecajem, satovima s logopedom pomaže poboljšati stanje pacijenata. Koriste razne metode poticanja mentalnog i tjelesnog razvoja - nootropni lijekovi, anabolički steroidi, vitamini, štitnjača, glutaminska kiselina, lipocerebrin.

Prognoza za život je relativno povoljna; s teškim prirođenim oštećenjima srca i gastrointestinalnog trakta i razvojem leukemije nepovoljnim.

Prevencija uključuje medicinsko i genetsko savjetovanje pacijenta i roditelja, posebno mladih (mogućnost translokacije kromosoma) radi utvrđivanja stupnja rizika ponovnog rođenja u ovoj obitelji bolesnog djeteta.

Bibliografija: Downova bolest, ur. E.F. Davidenkova, L. 1966, bibliogr.; Kozlova S.I. i drugi nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje. iz. 247. L., 1987; Marinčeva G.S. i Gavrilov V.I. Mentalna retardacija kod nasljednih bolesti, str. 215, M., 1988; Vodič za pedijatriju, ur. PONOVNO. Berman i V.K. Vaughan, preč. s engleskog, knj. 1, str. 38, M., 1987; Ljudska teratologija, ur. GI Lazyuka, s. 282, M., 1979.

Sl. 1a). Neki vanjski znakovi Downove bolesti kod četverogodišnjaka: obodno smješteni očni prorezi, epicanthus, spljošteni široki most nosa, poluotvorena usta, deformirana nosa.

Sl. 1b). Neki vanjski znakovi Downove bolesti kod 19-godišnjeg dječaka: obodno smješteni očni otvori, epikanthus, spljošteni široki most nosa, poluotvorena usta, deformirana nosa.

Sl. 2. Shematski prikaz dlanovne površine zdravog djeteta (lijevo) i djeteta iste dobi s Downovom bolešću: pacijentova ruka je kratka i široka, prsti su izgleda odsječeni; t '- triradius (točka u kojoj se papilarne linije u tri smjera konvergiraju); t "- karakteristično za Downovu bolest, visoko locirani pomoćni triradij; isprekidana linija pokazuje poprečni nabor.

II

Diuna boleznanje (J. Down, 1828-1896, engleski liječnik; sinonim: kongenitalna akromicrija - NRC, generalizirana displazija fetusa, embriodija)

kromosomska bolest uzrokovana trisomijom na 21. paru kromosoma; očituje se oligofrenijom, hipotonijom mišića, nedostatkom endokrinih žlijezda (posebno štitnjače) i osebujnim izgledom: obodno smješteni očni otvor, široki spljošteni most nosa, epikanthus, poluotvorena usta, kratki prsti.

Dio 1. Downov sindrom

Downov sindrom najčešća je genetska abnormalnost. Prema statistikama, jedno od šest stotina do osam stotina novorođenčadi rođeno je s Downovim sindromom. Riječ "sindrom" odnosi se na prisutnost određenih znakova ili karakteristika. Downov sindrom prvi je put opisao 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down i imenovao ga. Gotovo stoljeće kasnije, 1959. godine, francuski znanstvenik Jerome Lejeune dokazao je kromosomsko podrijetlo ovog sindroma, a danas znamo da je Downov sindrom genetsko stanje koje postoji od trenutka začeća, a određuje se prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama.
Ljudske stanice obično sadrže 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru nasljeđuje se od oca, a drugi od majke. Downov sindrom nastaje kada se dogodi jedna od tri poremećaja diobe stanica u kojoj se dodatni genetski materijal veže za kromosom 21. para. Upravo patologija u 21. paru kromosoma u djetetu određuje značajke karakteristične za ovaj sindrom.
Tri genetske varijacije Downovog sindroma:
1. Trisomija 21.
Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je trisomijom u 21. paru. Djeca s trisomijom 21 imaju tri kromosoma u paru 21 umjesto dva. Štoviše, sve djetetove stanice imaju takav defekt. Ovaj poremećaj je uzrokovan abnormalnošću u staničnoj diobi tijekom razvoja jajeta ili sperme. U većini slučajeva povezana je sa neskladištenjem kromosoma tijekom sazrijevanja jaja (oko 2/3 slučajeva).
2. Mozaicizam.
U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo nekoliko stanica ima dodatni kromosom u paru 21. Ovaj mozaik normalnih i nenormalnih stanica uzrokovan je oštećenjem diobe stanica nakon oplodnje..
3. Translokacija.
Downov sindrom se također može pojaviti ako se dio kromosoma 21 para pomakne prema drugom kromosomu (translokaciji), koji se događa prije ili tijekom začeća. Djeca s ovim stanjem imaju dva kromosoma u paru 21, ali imaju dodatni materijal iz kromosoma 21 koji je pričvršćen na drugi kromosom. Ovaj je oblik Downovog sindroma rijedak (oko 4% slučajeva).
U većini slučajeva Downov sindrom se ne nasljeđuje. Može se naslijediti samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma povezana s translokacijom kromosoma. Samo 4% djece s Downovim sindromom ima translokaciju, od kojih je polovina naslijedila ovaj genetski defekt od jednog od roditelja. Kada se translokacija naslijedi, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nositelj genetske mutacije. Uravnoteženi nosač nema znakova Downovog sindroma, ali on može proslijediti translokaciju gena svojoj djeci. Mogućnost nasljeđivanja translokacije ovisi o spolu domaćina. Ako je prijevoznik otac, rizik od prijenosa je oko 3%. Ako je nositelj majka, rizik od prijenosa je 10 do 15%.
Detaljne informacije o Downovom sindromu i oblicima njegovog nasljeđivanja mogu se naći u različitim izvorima, na primjer, na web stranici "Medicinski informativni i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Downovog sindroma" itd..


Dijagnoza Downovog sindroma

Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma svima su ostali nepoznati, ali poznata je veza između vjerojatnosti rođenja djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, a poznato je i da su sve rase bile osjetljive na sindrom. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge su teorije smatrale da je to uzrokovano traumom tijekom porođaja..
Otkrivanjem tehnologija pedesetih godina prošlog stoljeća koje su omogućile proučavanje kariotipa postalo je moguće odrediti nepravilnosti kromosoma, njihov broj i oblik. Jerome Lejeune je 1959. otkrio da se Downov sindrom javlja zbog trisomije kromosoma 21.
Downov sindrom može se otkriti posebnim testovima tijekom trudnoće i nakon porođaja.
Prvi tromjesečni test uključuje:
1. Ultrazvuk
Uz konvencionalni ultrazvuk iskusni liječnik može pregledati i izmjeriti određena područja fetusa. To pomaže u prepoznavanju velikih neispravnosti..
2. Krvni test
Rezultati ultrazvuka vrednuju se zajedno s rezultatima ispitivanja krvi. Ovi testovi mjere razinu hCG (humanog korionskog gonadotropina) i proteina plazme PAPP-A povezanih s trudnoćom. Rezultati vam omogućuju prosudbu postoje li ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa..
3. Sveobuhvatni test prvog i drugog tromjesečja
Između 15. i 20. tjedna trudnoće, krv majke ispituje se na 4 pokazatelja: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize uspoređuju se s rezultatima testova dobivenih na početku trudnoće. Od svih pregledanih žena oko 5% je identificirano kao rizično. Zapravo, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom znatno je niža od 5%, pa pozitivan test još uvijek ne znači da će se dijete nužno roditi s tom bolešću. Ako je probir pokazao visoki rizik od Downovog sindroma, preporučuje se invazivniji, ali točan test..
Takve analize uključuju:
1) amniocenteza;
Tijekom postupka, u maternicu se ubacuje posebna igla i uzima se uzorak amnionske tekućine koja okružuje fetus. Ovaj se uzorak koristi za kromosomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično provodi nakon 15. tjedna trudnoće. Prema američkoj statistici, u 1 slučaju od 200 postupaka (0,5%) moguć je pobačaj.
2) analiza korionskih vila;
Stanice koje su uzete iz majčine placente mogu se upotrijebiti za analizu kromosoma za Downovu bolest i druge kromosomske bolesti. Test se izvodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.
3) analiza uzorka krvi iz pupčane vrpce.
Ovaj se test radi nakon 18. tjedna trudnoće. Test je povezan s većim rizikom pobačaja u odnosu na druge metode. Izvodi se u vrlo rijetkim slučajevima..
Moderni prenatalni testovi
1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNA
Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na zapadu. Jedinstvena metoda omogućuje vam da pronađete i proučite genetski materijal djeteta koji cirkulira u majčinoj krvi. Analiza cirkulirajuće fetalne DNK može otkriti i Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Istodobno, nema rizika za fetus..
2. preimplantacijska genetska analiza
Ovo je analiza koja se provodi tijekom umjetne oplodnje kako bi se isključili genetski nedostaci embrija prije presađivanja u maternicu..


Dijagnostika Downovog sindroma u novorođenčadi

Nakon rođenja, sumnja na Downov sindrom može se pojaviti već zbog izgleda djeteta. Downov sindrom može se sumnjati odmah nakon rođenja djeteta na temelju vanjskih znakova. Ako novorođenče ima karakteristične vanjske manifestacije Downovog sindroma, tada liječnik može propisati kromosomsku (citogenetsku) analizu. Ako se sumnja na Downov sindrom odmah nakon rođenja djeteta, tada se u krvi može uzeti test krvi od djeteta. Krvni testovi za genetiku provode se u medicinskim istraživačkim centrima za genetiku. Ako se u svim ili u nekim stanicama otkrije dodatni genetski materijal u 21. paru kromosoma, tada je potvrđen Downov sindrom.
U većini slučajeva dijagnoza kromosomskih i genetskih bolesti, uklj. Downov sindrom, usmjeren na pravodobno otkrivanje patologije intrauterinog razvoja.
Sada je Downov sindrom prilično učinkovito dijagnosticiran (biokemijski skrining - određivanje korionskog gonadotropina i alfa-fetoproteina u krvi trudnice), međutim, u 90% slučajeva žene prekidaju trudnoću kada je kod fetusa otkriven Downov sindrom. Trenutno nema učinkovitih tretmana za trisomiju 21.
O identifikaciji Downovog sindroma članke možete pronaći u različitim izvorima, na primjer, na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Intrauterino liječenje Downovog sindroma" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na web stranici "Medicinski informativni i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Downovog sindroma" itd..

1. Problemi sa zubima
Zubi se obično izbacuju kasnije. Ponekad nedostaje jedan ili više zuba, a neki mogu imati drugačiji oblik od normalnih. Čeljusti su male, što često uzrokuje da kutnjaci ometaju jedan drugog. Većina djece s Down sindromom propada manje zuba nego kod normalne djece.
2. Poraz srca
Otprilike polovica djece s Downovim sindromom ima urođene srčane mane koje mogu zahtijevati operaciju u ranoj dobi. Najčešći tipovi srčanih mana su: atrijski septalni defekt (ASD) - 30,2%; zajednički otvoreni atrioventrikularni kanal - 24,1%; ventrikularni septalni defekt (VSD) - 23,1%; kombinacija ASD i VSD - 10,8%; drugi, poput tetrada Fallota, plućne stenoze itd. - 11,8%.
3. Tumori
Maligni tumori vrlo su česti kod djece s Downovim sindromom, od kojih je najčešća vrsta leukemija. Dakle, akutna limfoblastična leukemija javlja se u djece s Downovim sindromom 10 puta češće nego u obične djece, a megakarioblastični oblik akutne mijeloidne leukemije - 50 puta češće. 20% novorođenčadi s Downovim sindromom razvija prolaznu leukemiju, dok se kod zdravih ljudi ovaj oblik raka praktički ne očituje. Obično je dobroćudan i odlazi sam po sebi, ali može izazvati i mnoge druge bolesti. Ljudi s Down sindromom imaju 12 puta veću vjerojatnost da će imati velike tumore i 7 puta veću vjerojatnost da će imati rak jetre, dok su karcinomi pluća i dojke samo 0,5 puta vjerojatniji.
4. Problemi s vidom
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju problema s vidom (otprilike 60-70%).
5. Problemi sa sluhom
Mnoga djeca s Downovim sindromom imaju problema sa sluhom, osobito u ranim godinama života. Do 20% djece može imati senzorineuralni gubitak sluha uzrokovan oštećenjem uha i slušnog živca.
6. Bolesti gastrointestinalnog trakta
Osobe s Downovim sindromom često se suočavaju s problemima i bolestima gastrointestinalnog trakta, kao što su dvanaestopalačna atrezija, hernija bijele linije trbuha, ingvinalna kila, Hirschsprung-ova bolest, u kojima ne postoje živčane stanice odgovorne za kontrolu funkcije dijela debelog crijeva, što dovodi do začepljenja... Osim toga, imaju atresiju anusa (odsutnost anusa, koji se liječi kirurški), prstenastu gušteraču i druge bolesti gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva bolesti gastrointestinalnog trakta zahtijevaju kiruršku intervenciju.
7. Bolesti uretre
Djeca s Downovim sindromom mogu imati urinarne probleme pri kojima postoje nepravilnosti u strukturi uretre. Pored toga, dječaci mogu imati upalu prepucija i kapka testisa, koja može biti urođena ili stečena.
8. Zarazne bolesti.
Zbog oslabljenog imunološkog sustava djeca s Downovim sindromom vrlo su osjetljiva na razne zarazne bolesti, uključujući prehladu.
9. Bolesti štitne žlijezde.
Hipotireoza ili smanjena funkcija štitnjače javlja se kod trećine bolesnika s Downovim sindromom. Razlozi mogu biti, kao što je odsutnost štitnjače već pri rođenju i njezin poraz imunološkim sustavom tijela. Vrlo je važno godišnje provjeravati funkciju štitnjače, jer problemi s njom mogu početi u bilo kojem trenutku. Ako su problemi sa štitnom žlijezdom urođeni, tada liječenje traje čitav život, a ako se stekne, tada vrijeme može biti drugačije.
10. Demencija.
Demencija je stečena demencija, trajno smanjenje kognitivnih aktivnosti s gubitkom u jednom ili drugom stupnju prethodno stečenih znanja i praktičnih vještina i poteškoće ili nemogućnosti stjecanja novih. Simptomi demencije obično počinju prije nego što ljudi s Down sindromom dosegnu 40-te.
11. Spavanje apneje.
Zbog abnormalnosti mekih tkiva i kostura, pacijenti su skloni opstrukciji dišnih putova. Osobe s Downovim sindromom imaju visok rizik opstruktivne apneje u snu.
12. Pretilost.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su pretilosti, pa se djeci koja imaju Downov sindrom savjetuje da slijede dijetu: najmanje slatke i škrobne hrane.
13. Neurološke bolesti
Ljudi s Down sindromom povećani su rizik od razvoja epilepsije i Alzheimerove bolesti. Do dobi od 50 godina rizik od razvoja demencije raste s 10% na 25%. Ljudi koji imaju dijabetes u dobi između 50 i 60 godina imaju 50% veću vjerojatnost da će razviti dijabetes od običnih starih ljudi. Od 70. godine - 75% češće.
14. Disanje
Zbog strukturnih značajki orofarinksa i velikog jezika, osobe s Downovim sindromom mogu doživjeti zastoj disanja tijekom spavanja. Ako se takvi problemi javljaju rijetko i ne ozbiljno se miješaju, tada se liječenje ne provodi. U rijetkim slučajevima, primjerice kada osoba s Downovim sindromom ima prevelik jezik, provodi se operacija kako bi se smanjio. Kao rezultat toga, ne samo se rješava problem s disanjem, već se povećava i sposobnost jasnijeg govora..
15. Anomalije strukture mišićno-koštanog sustava
Strukturni problemi mišićno-koštanog sustava su česti u djece s Downovim sindromom. Najčešće manifestacije su displazija kuka, nedostaje jedno rebro na jednoj strani tijela ili obje, zakrivljeni prsti (klinodaktilija), deformitet prsnog koša ili kratak rast.
16. Neplodnost
Downov sindrom utječe na sposobnost reprodukcije. U većini slučajeva, s rijetkim iznimkama, muškarci su neplodni, što je povezano s oštećenim razvojem sperme. U isto vrijeme, žene s Downovim sindromom mogu roditi i imaju mjesečne mjesečnice. Međutim, moguće su menstrualne nepravilnosti i rana menopauza. Downov sindrom kod žena ostavlja značajan trag na trudnoću, razvoj fetusa i porođaj. Trudnoća može rezultirati preranim rođenjem ili pobačajem. U isto vrijeme, velika je vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom (50%).
17. Kratki životni vijek.
Očekivano trajanje života bolesnika s Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o stupnju kašnjenja u razvoju. Međutim, u 20-tim godinama takva djeca nisu živjela da imaju 10 godina..
18. Problemi s razvojem govora.
Djeca s Downovim sindromom imaju razvojne nedostatke u govoru, kako s izgovaranjem zvukova, tako i s pravilnom gradnjom gramatičkih struktura. Zaostajanje u govornom razvoju uzrokovano je kombinacijom čimbenika, od kojih su neki posljedica problema u percepciji govora i razvoju kognitivnih vještina. Svako zaostajanje u percepciji i upotrebi govora može dovesti do kašnjenja u intelektualnom razvoju..
Opće značajke zaostajanja u govoru:
• manje rječnika koji vodi do manje širokog znanja;
• nedostaci u razvoju gramatičkih struktura;
• sposobnost učenja novih riječi, a ne gramatičkih pravila;
• veći od uobičajenih problema u učenju i korištenju uobičajenog govora;
• poteškoće u razumijevanju zadataka.
Pored toga, kombinacija manjih usta i slabijih mišića usne i jezika fizički je teško izgovarati riječi. Što je kazna dulja, to će se pojaviti više problema s artikulacijom..
Za ovu djecu problemi s govorom u razvoju često znače da zapravo imaju manje mogućnosti za uključivanje u komunikaciju. Odrasli imaju tendenciju da im postavljaju pitanja na koja nisu potrebni odgovori, kao i dovršavanje rečenica na njih, ne pomažući im da kažu sami za sebe ili ne daju im dovoljno vremena za to. To dovodi do činjenice da dijete prima:
• manje verbalnog iskustva koje bi mu omogućilo da nauči nove riječi strukture rečenica;
• manje prakse kako bi se njegov govor lakše razumio.
O problemima i dijagnozama povezanim sa Downovim sindromom možete saznati iz različitih izvora, na primjer, na web stranici "Medicinski informativni i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacije Downovog sindroma" na web stranici "Defektologija" u članku "O djeci s Downovim sindromom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) i na web stranici "Masiki.net - za djecu i roditelje" u članku "Komorbidnosti djece s Down sindromom" itd..


Vanjski znakovi Downovog sindroma

Karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma su:
- spljošteno lice;
- ravni vrat;
- kratak i širok vrat,
- epicanthus - nabor na kapku koji zatamnjuje kut oka;
- nagnutih očiju, kao u mongoloidnoj rasi, stoga se ta bolest ranije zvala mongolizam;
- široke usne;
- anomalije zuba;
- lučno nebo;
- široki ravni jezik s dubokim uzdužnim utorom na njemu;
- auricles su smanjene u okomitom smjeru, s adherentnim režnjevima;
- starosne mrlje duž ruba šarenice očiju (mrlje iz Brushfielda);
- dlaka na glavi je meka, rijetka, ravna s niskom linijom rasta na vratu;
- kratki i debeli prsti;
- 45% ljudi s Downovim sindromom ima poprečni dlanov nabor. Međutim, prisutnost svih tih vanjskih znakova kod djeteta s Downovim sindromom nije nužna. Možda nisu izražene ili odsutne, a dijete s Downovim sindromom može biti gotovo isto kao i obično..


Mitovi Downovog sindroma

U Rusiji se ponekad predrasude djeca s Downovim sindromom. Čudno je da postoje mnogi mitovi i predrasude o ljudima s Downovim sindromom, uključujući i među vjernicima. Ovi se mitovi temelje na nedostatku znanja o Downovom sindromu kao dijagnozi, predrasudama prema takvoj djeci i strahovima.
Najpoznatiji članci Tarasa Viktoroviča Krasovskog, predsjedatelja Vijeća moskovske regionalne dobrotvorne javne organizacije djece s invaliditetom iz djetinjstva (MOBOOID) „Isto kao i vi“, „Nekoliko mitova o Down sindromu“ (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) i "Downov sindrom: Iskustvo, mitovi, prevladavanje" u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet", posvećeni ovom problemu. Osim njih, stav prema djeci s Downovim sindromom opisan je na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Rusi prema osobama s invaliditetom postupaju gore nego Europljanima" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na temelju svog iskustva, komunikacije sa stručnjacima i roditeljima djece s Downovim sindromom, pregledao sam i dopunio te članke.
Mit br. 1: To se mojoj obitelji nikada neće dogoditi..
Ovo je duboka zabluda, s obzirom da je Downov sindrom genetska patologija, čiji uzrok još nije utvrđen. 95% rođene djece sa Downovim sindromom nije nasljedno, a samo 5% je nasljedno. Prema statistikama, Downov sindrom se opaža kod jednog od 600-1000 novorođenčadi. Istovremeno, vjeruje se da žene starije od 35 godina imaju povećan rizik da će imati dijete s Downovim sindromom..
Mit broj 2: dijete s Downovim sindromom plod je antisocijalnog ponašanja roditelja.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom ne ovisi ni o čovjekovom socijalnom statusu u društvu, ni o njegovom etničkom podrijetlu, zdravlju ili prisutnosti loših navika.
Mit broj 3: ta su djeca smrtno bolesna i ta se bolest mora liječiti.
Ovaj mit proizlazi iz zablude Downovog sindroma. Downov sindrom nije bolest, već genetska patologija, prisutnost dodatnog kromosoma u krvi. Obično u svakoj stanici osobe ima 46 kromosoma, od kojih polovinu osoba prima od majke, a pola od oca. Osobe s Downovim sindromom imaju treći dodatni kromosom u 21. paru kromosoma, a kao rezultat toga ima ih 47. To se otkriva pomoću posebnih DNK testova tijekom trudnoće ili nakon rođenja davanjem krvi za citogenetsku analizu.
Mit broj 4: ako se majka ne odrekne svog djeteta s invaliditetom, suprug će ga napustiti.
Nažalost, to se događa prilično često, ali nije nužno. Mnogi bračni parovi napuštaju dijete s Downovim sindromom dok su još u bolnici. Prema statistikama, više od 90% novorođenčadi s ovom dijagnozom u Rusiji ostaje u rodilištima.
Mit br. 5: Besmisleno je pokazivati ​​svoje osjećaje prema djetetu s Downovim sindromom, jer ih neće moći cijeniti..
Ovo je gledište pogrešno. Djeca s Downovim sindromom su emocionalna i privržena. Oni voljno stupaju u kontakt s drugim ljudima, ali ponekad mogu osjetiti poteškoće u komunikaciji, koje su najčešće povezane s govornim problemima. Poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima češće doživljavaju djeca s autizmom, a također i ako je autizam povezan s Downovim sindromom.
Mit broj 6: djeca s Downovim sindromom izvana su vrlo slična jedna drugoj, nisu sposobna za učenje, nisu sposobna brinuti se o sebi, nikada neće hodati, i općenito, takvi ljudi žive do najviše 16 godina.
Djeca s Downovim sindromom potpuno su različita, baš kao i obični ljudi. Oni su jednako individualni i jedinstveni kao i obična djeca. Njihova sposobnost učenja ovisi o tome koliko će se aktivno baviti s njima, kako će se postupati, kao i o stupnju kašnjenja u razvoju. Ovaj mit potkrijepljuju istraživanjima u specijaliziranim institucijama (internatima).
Što se tiče mita da takvi ljudi žive najviše 16 godina, ovaj se mit obično povezuje sa statistikom internata. Očekivano trajanje života ljudi s Down sindromom u Europi, prema statistikama iz 2000-ih, iznosi 64 godine. Kod nas se takva statistika ne vodi..
Mit broj 7: djeca s Downovim sindromom su za društvo beskorisna, o čemu svjedoči i naziv bolesti „Down“ od engleske riječi „down“ - „down“.
Ovaj mit povezan je s zabludom o podrijetlu riječi "Dolje", koja dolazi od imena liječnika Johna Langdona Down-a, koji je prvi opisao ovaj sindrom 1866. godine. 1959. francuski profesor Lejeune dokazao je da je Downov sindrom povezan s genetskim promjenama u krvi..
Mit broj 8: ljudi s Downovim sindromom opasni su za društvo pokazujući agresiju i neprimjereno ponašanje.
Ovaj mit nema temelja, kao ni drugi mitovi. Djeca s Downovim sindromom dobrodušna, privržena. Oni mogu pokazati agresiju samo u onim slučajevima kada ljudi oko njih postupaju loše..
Mit 9: ako roditelji ne napuste dijete s Downovim sindromom, onda njihova obitelj postaje prognana obitelj, poznanici, prijatelji i rođaci odlaze od toga.
Postoje takvi slučajevi, ali to nije potrebno. Mnogo toga ovisi o tome kako se roditelji djeteta odnose prema činjenici da imaju dijete s Downovim sindromom, da li se toga stide. Važno je ne skrivati ​​to od drugih ljudi, recite im o svom djetetu, objasnite im što je zapravo Downov sindrom..
Mit broj 10: bolje je da dijete s Downovim sindromom bude u specijaliziranoj ustanovi pod nadzorom stručnjaka.
Ovaj je mit jedna od najčešćih i najdubljih zabluda. Jednom u internatu dijete je izolirano od društva. Nažalost, u internatima je puno slučajeva nepristojnog i okrutnog postupanja s djecom s Downovim sindromom. Pored toga, kad završi internat ili drugu specijaliziranu ustanovu, svako dijete, posebno dijete s invaliditetom, ima poteškoća s društvenom prilagodbom u društvu. Pored toga, nijedna specijalizirana ustanova ne može zamijeniti djetetovu obitelj..


Dječja bolest - kazna ili.

Stav prema rođenju djeteta s invaliditetom nije uvijek bio i ostaje jednoznačan. Ponekad je rođenje djeteta s invaliditetom posljedica liječničke pogreške ili je povezano s nepravilnim načinom života. U isto vrijeme, u Crkvi se bolest ponekad smatra posljedicom kršenja crkvene discipline, otpadništva, kažnjavanja za grijehe..
Uz to, bolest se smatra objektivnim čimbenikom, testom. Dakle, u Evanđelju po Ivanu postoji priča o čovjeku rođenom slijepom: „I dok je prolazio, ugleda čovjeka koji je bio slijep od rođenja. Njegovi su ga učenici pitali: Rabbi! tko je sagriješio, on ili njegovi roditelji, da se rodio slijep? Isus odgovori: ni on ni njegovi roditelji nisu sagriješili, ali to je tako da se djela Božja na njemu mogu pojaviti “(Ivan 9,1-3). Ova priča uvjerava da je život svake osobe jedinstven i darovan je osobi, bez obzira na to kako je rođen - izobličen, ukošen, hrom - od Boga. Nije uzalud da su se u Rusiji invalidi smatrali Božjim narodom, siromašnim ("s Bogom").
Osim evanđeoskih priča, postoje propovijedi i članci o tome kako Ruska pravoslavna crkva postupa s bolesnim ljudima i osobama s invaliditetom, na primjer, Igor Lunev, "Je li bolest djeteta kazna za grijeh ili zadatak?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na web stranici "Mercy.ru", protojerenik Valentin Ulyakhin "Je li bolest kazna?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) i nadbiskup Sergije Nikolaev „Bolest kao lijek, bolest kao škola“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet".
U isto vrijeme, ponekad ljudi koji nisu crkva ili u blizini crkve, ili čak ljudi drugačije vjere, imaju veću vjerojatnost za pomoć od vjernika. Primjer nejasnog odnosa prema djeci s invaliditetom u Crkvi je članak „Zašto se djeca s invaliditetom tako rijetko vode u crkvu“, objavljen na web stranici „Dislife.ru - portal za invalide“ (http://www.dislife.ru / tijek / tema / 988 / # više).


Sunčani dječji snovi

O čemu sanjaju djeca s Downovim sindromom? Općenito, otprilike isto kao i svako drugo dijete. Pitajte njih i njihove roditelje o njihovim snovima, nemojte se stidjeti i ne bojati se. Djeca s Downovim sindromom odgojena u obitelji vrlo su simpatična i dobronamjerna. Možete pogledati film "Snovi sunčane djece" o njihovim snovima.
Snovi o sunčanoj djeci film je koji su djeca s Downovim sindromom napravila o sebi uz podršku odraslih. "Želio bih da svi koji vide film razumiju da ne biste trebali nositi masku sažaljenja i prezira prema osobama s Downovim sindromom na licu. Postoji mogućnost - pomoć. Nema mogućnosti - barem se ne miješajte u njihove živote ", - rekao je RIA Novosti direktor studija" Grupa čarobnjaka "Oleg Zhdanov.
U snimanju su sudjelovala djeca različitih dobnih skupina. Pred kamerom nisu oklijevali razgovarati o svojim snovima, radostima i brigama..
"Ponudom djeci različite uloge - glumcu, kamermanu, redatelju, želimo proširiti područja aktivnosti u kojima se dijete s Downovim sindromom može osjećati vrijedno", izjavila je za RIA Novosti Elena Lyubovina, PR menadžerica Downside Up fonda. Prema riječima organizatora, snimanje filma "Snovi o sunčanoj djeci" trajalo je samo nekoliko sati. Uređivanje snimaka također će biti minimalno.
"Naš glavni zadatak je pokazati što je zapravo Downov sindrom u stvarnosti", objasnio je Zhdanov.
Direktor studija napomenuo je da će se ovaj film uglavnom distribuirati na Internetu. Prema njegovim riječima, ekipa filma nije sigurna da će ruski mediji pokazati veliko zanimanje za Snove sunčane djece..
"Društvo malo zna o ljudima s Downovim sindromom i ne želi razumjeti njihove probleme", rekao je Zhdanov. Međutim, siguran je da će za film biti zainteresirani zapadni TV kanali. Osobe s Downovim sindromom voljno pomažu u inozemstvu.
Više detalja potražite u članku "Sunčana djeca" napravili su film o sebi "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) u projektu" Djeca u potrebi "na web stranici RIA Novosti.


Poznati ljudi s Downovim sindromom

Mit da osobe s Downovim sindromom nisu podesne potpuno je pobijan činjenicom da je među njima mnogo poznatih talentiranih ličnosti. To su umjetnici, pjesnici, glazbenici, glumci i sportaši. Informacije o njima možete pronaći na specijaliziranim web lokacijama „Sunčana djeca. Downside Syndrome Site ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Downside Up Blog of Charitable Foundation ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) i drugim, kao i u člancima iz novina.
U sportu su poznata imena osoba s Downovim sindromom. Među njima, stanovnik Voroneža, Andrei Vostrikov, sportaš, apsolutni europski prvak u umjetničkoj gimnastici među djecom s invaliditetom, zlatni medalja specijalne olimpijade u Rimu (2006.), Alexander Yushin, višestruka pobjednica Specijalnih olimpijada u alpskom skijanju, Maria Langovaya, koja je u posebnom olimpijskom timu na Igrama 2011. u Ateni. Zlato je uzela u slobodnom plivanju.
Među umjetnicima i kiparima poznata su imena Raymonda Hu (slika "Bijeli golub"), Judith Scott i Michael Johnson.
Među glumcima poznata su i imena ljudi s Downovim sindromom: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Bilješke o skandalu"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Dan osmi"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "Nakon života", 2003.), Pablo Pineda (film "I ja", 2009.), Max Lewis i Stephanie Ginz (film "Duo").
O glumcu Pablu Pinedi postoji članak Karine Arutyunove, Yuri Pushchaev "Prva osoba s Down sindromom koja je diplomirala na sveučilištu" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Glumac Downov sindrom Pascal Duquesne osvojio je glavnu nagradu za najboljeg glumca u osmom danu na Filmskom festivalu u Cannesu 1997. godine.
U Moskvi, pod ravnanjem redatelja Igora Neupokoeva, postoji Pozorište nevinih, u kojem su većina glumaca ljudi s Downovim sindromom. Možete saznati više o Kazalištu nevinosti na web stranici samog kazališta - http://teatrprosto.ru/, kao i u člancima i bilješkama, na primjer, Tatjane Vigilchnskaya „Kazalište nevinosti“ (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) na web stranici „Dislife.ru - portal za invalide“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) i Valeria Grechina „Odrasla djeca“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na web stranici "Miloserdie.ru".
U glazbi su poznata i imena osoba s Downovim sindromom - Miguel Tomazen, bubnjar argentinske grupe Reynols, Ronald Jenkins, glazbenik i skladatelj, kao i Amerikanac Sajit Desai, talentirani glazbenik koji svira 6 instrumenata: klarinet i bas klarinet, alto saksofon, violina, klavir i bubnjevi.
Pored poznatih osoba s Downovim sindromom, poznata su i djeca s Downovim sindromom rođena u obiteljima poznatih osoba:
- Downov sindrom bio je u najmlađoj kćeri Ane Charlesa Gaullea;
- Downov sindrom bio je u sinu Arthura Millera, poznatog američkog pisca i jednog od muževa, Marilyn Monroe;
- Downov sindrom bio je u Eunice Kennedy Shriver, sestre 35. američkog predsjednika Johna F. Kennedyja;
- Downov sindrom u Sergeju, sinu glumice Ije Savine i njenog supruga Vsevoloda;
- Downov sindrom u Maši, kćeri bivše čelnice Unije desnih snaga, Irine Khakamada;
- Downov sindrom u Glebu, sinu Tatyane, kćeri bivšeg predsjednika Borisa Yeltsina u drugom braku s Aleksejem Dyachenkoom;
- Downov sindrom u sinu Alvara, glavnom treneru španjolske nogometne reprezentacije, Vicente del Bosque;
- Downov sindrom u četvrtom sinu fotografa Vladimira Mišukova Platona;
- Downov sindrom u Semyonu, sina glumice Eveline Bledans i njenog supruga Aleksandra Semina;
- Downov sindrom u Maxu, sinu glumca Johna McGinleya (filmovi "Vod", "Rođen 4. srpnja").


Međunarodni dan Downovog sindroma

Uzroci i znakovi Downovog sindroma - dijagnoza fetusa tijekom trudnoće, razvoja djeteta i preventivnih mjera

Genetski poremećaj koji uzrokuje djetetove razvojne karakteristike naziva se Downovim sindromom i nastaje iz dodatnog 47. kromosoma. Možete saznati o prisutnosti ove bolesti tijekom trudnoće - postoji mnogo studija za to. U slučaju da se roditelji odluče za dijete s patologijom, treba shvatiti da briga o takvoj djeci treba biti posebna. Samo će povećana pažnja obitelji pomoći djelomično riješiti problem s nedostatkom obrazovanja i intelektualnog razvoja.

Što je Downov sindrom

Hromosom 21 trisomija ili Downov sindrom je prirođena genetska bolest koja se pojavljuje zbog procesa odvajanja kromosoma tijekom stvaranja jajašca i sperme. To dovodi do primanja trećeg kromosoma 21 umjesto uobičajenog dva u 95% slučajeva i njegovih fragmenata u 5%. Kao rezultat istraživanja Svjetske zdravstvene organizacije, utvrđeno je da je vjerojatnost da imaju bolesno dijete 1 od 600-800 beba.

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom?

Kariotip (skup kromosoma) kod zdrave osobe sastoji se od 23 para, dok se u bolesnika s Downismom 21. kromosom ne udvostručuje, nego utrostručuje, pa umjesto 46 ima 47 za svaku stanicu tijela. Postoje 3 vrste:

  • Jednostavna kompletna trisomija - u svakoj stanici postoji dodatna kopija kromosoma 21. Vrsta sindroma pojavljuje se u 95%.
  • Mozaični oblik - 21 kromosom nalazi se ne u svim stanicama, već samo u 10%. Ova vrsta dowizma je slabo izražena, ali ima utjecaja na razvoj djeteta. U većini slučajeva pacijenti s mozaičnim sindromom mogu postići isti uspjeh kao i zdravi. To se događa u 1-2% slučajeva.
  • Robertsonijeva translokacija - 21 par sadrži jedan cjeloviti kromosom, a jedan koji se sastoji od dva združena. Ovaj oblik sindroma razvija se u 4% slučajeva..

Razlozi

Pojava bolesti nije povezana s nacionalnošću, zdravljem, načinom života i prisutnošću štetnih navika roditelja kod djeteta s Downismom. Na razvoj bolesnika sa sindromom utječu starost majke i oca, seksualni odnosi između rodbine i nasljednost. Najznačajnija je dob majke, ovisnost o riziku da rodi bolesnicu s Downismom je sljedeća:

  • mlađi od 25 godina - 1 u 1400;
  • do 30 - 1 na 1000;
  • na 35 - 1 u 350;
  • kod 42 - 1 do 60;
  • na 49 - 1 do 12.

Uzroci trudnoće

Samo dodatni kromosom kod čovjeka izaziva dowism, nema drugih razloga. Pojavljuje se kao rezultat kršenja sazrijevanja klijavih stanica, kada se 23. par ne uspije ispravno dispergirati. U nekim slučajevima uporaba psihotropnih tvari i alkohola, pušenje tijekom trudnoće mogu poremetiti genetski materijal, uzrokujući abnormalnosti, što će dovesti do bolesti u pacijenta.

znakovi

Djeca sa sindromom kasne mentalno i fizički. Uz to, Downova bolest doprinosi disfunkciji organa, što osigurava veliki broj popratnih bolesti. To uključuje:

  • problemi s kardiovaskularnim sustavom - prirođena bolest srca;
  • maligni tumori - leukemija, rak jetre;
  • bolest štitnjače - hipotireoza;
  • bolesti gastrointestinalnog trakta (gastrointestinalni trakt) - Hirschsprung-ova bolest;
  • neplodnost kod muškaraca;
  • bolesti živčanog sustava - epilepsija, Alzheimerova bolest;
  • anomalije mišićno-koštanog sustava - displazija zglobova kuka, zakrivljenost prstiju;
  • prehlade.

Vanjski znakovi također razlikuju pacijenta s Downismom od ostalih. Dakle, čimbenici bolesti su sljedeći:

  • kratak, debeo vrat;
  • mali stas;
  • proširene oči;
  • nagnute oči;
  • kratki udovi;
  • mala glava;
  • ravno lice;
  • krive prste;
  • širom otvorena usta zbog slabosti mišića lica.

Ako govorimo o mentalnom razvoju ljudi s Downovim sindromom, mogu se razlikovati sljedeći znakovi dowism:

  • niska koncentracija pažnje;
  • loš vokabular;
  • nedostatak apstraktnog razmišljanja;
  • razvoj koji kasni na razini sedmogodišnjaka.

U novorođenčeta

Od rođenja iskusni opstetričari mogu utvrditi prisutnost bolesti prilikom pregleda pacijenta. Većina djece s autizmom ima sljedeće simptome:

  • ravno, spljošteno lice;
  • kratak vrat;
  • nabor kože na vratu;
  • nagnute oči s podignutim uglovima;
  • spljošten vrat;
  • mala otvorena usta;
  • veliki jezik koji strši iz usta;
  • nedovoljan ton mišića;
  • ravna, široka dlan;
  • nizak rast;
  • mala težina;
  • hipermobilni zglobovi.

Fetus

Već u 14. tjednu trudnoće, tijekom ultrazvučnog pregleda, moguće je utvrditi strukturne poremećaje bolesne bebe. Znakovi fetalne patologije uključuju:

  • prošireno područje ovratnika;
  • srčana bolest;
  • proširena bubrežna zdjelica;
  • cista horoidnog pleksusa mozga;
  • nedostatak nosne kosti;
  • nabori u vratu;
  • okrugli oblik glave;
  • kratak vrat.

U 5. mjesecu trudnoće, ultrazvuk pokazuje većinu vanjskih znakova pacijentice s Downismom:

  • široke usne;
  • ravan jezik;
  • ravno lice;
  • nagnute oči;
  • nagnuto čelo

U odrasloj osobi

Tijekom godina, većina prirođenih vanjskih znakova bolesti postaje sve izraženija. Pored toga, novi se simptomi pojavljuju i kod odraslih s Downismom. Dakle, prosječna visina bolesnika sa sindromom je 20 cm niža nego kod normalnih ljudi. O ovoj bolesti svjedoče i slab gluh glas, nespretan hod, spuštena ramena, savijena leđa, nespretni pokreti i djetinjasti izrazi lica. Nakon navršene 35. godine pojavljuju se rane bore i drugi čimbenici starenja, jer većina bolesnika s Downismom ne živi do 55 godina.

Ozbiljnost

Mentalna retardacija s dovizmom ima 3 stupnja ozbiljnosti, koji ovise o urođenim čimbenicima i odgoju:

  • Osalbljenost. Karakterizira ga lagana nerazvijenost psihe, nedostatak sposobnosti širokog razmišljanja i primitivno mišljenje. Vrsta sindroma javlja se u 5% slučajeva.
  • Slaboumnost. Izražava se u nesposobnosti razmišljanja apstraktno i generalizirano, prosječnoj razini nerazvijenosti. Oblik dowism je primijećen u 75% slučajeva.
  • Idiotizam. Oblik sindroma u kojem se bolesnik s Downismom ne može sam služiti. Razina mentalne retardacije ne dopušta da to podučavamo pacijentu s downismom. Javlja se u 20% slučajeva.

Je li Downov sindrom naslijeđen

Vjerojatnost rođenja djeteta s Downismom povećava se 35-50 puta ako jedan od roditelja pati od sindroma. U osnovi, to su žene, jer su gotovo svi muškarci neplodni. U slučaju kada udaljena rodbina ima downism, rizik od rođenja bolesnice s urođenom defektu jednak je riziku zdravih roditelja. U obiteljima s djecom sa sindromom vjerojatnost da će imati drugo dijete s tom bolešću vrlo je velika.

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Pri rođenju provode se brojne studije kako bi se identificirale urođene bolesti, nakon čega liječnik propisuje set lijekova i program liječenja kako bi se smanjio učinak sindroma na zdravlje bolesnika sa sindromom. Proces općeg razvoja pacijenta s downismom mnogo je sporiji od procesa zdrave djece. Ubrzati će ga posebni programi za korekciju: gimnastika za motoričke sposobnosti, masaža za promicanje zdravlja, usvajanje vještina neovisnosti, časovi za potpunu komunikaciju s vršnjacima.

Odstupanja u fizičkom razvoju s Downismom vrlo su česta. Ako srčani ventil ne radi ispravno, stvara rupu kroz koju protječe krv, što dovodi do srčanih bolesti. Bolest pluća javlja se samo u rijetkim slučajevima. Isto se odnosi na jetru, bubrege, slezenu. Trbušni mišići su oslabljeni, zbog čega se razvija pupčana kila, trbuh strši. S godinama se sam pooštrava. Neka djeca koja imaju sindrom ovih poremećaja možda nemaju.

Mentalni razvoj uglavnom je umjeren do blag. Dakle, u usporedbi sa zdravom tromjesečnom bebom koja se smiješi glasom svojih roditelja, okreće glavu na poznate zvukove, beba s downismom ne pokazuje nikakve emocije. Stručnjaci kažu da na razvoj više utječe obrazovanje ličnosti, korekcija ponašanja nego mentalne sposobnosti. Uz pravilnu brigu i ljubav roditelja, čak i pacijenti sa sindromom mogu postići uspjeh u životu..

Dijagnostika

47 kromosoma kod ljudi dijagnosticira se u svim fazama, počevši od trudnoće. Već u 1. i 2. tromjesečju moguće je utvrditi znakove odstupanja - za to postoji mnogo analiza koje se, za veću pouzdanost, preporučuje obavljati u kombinaciji. Pored toga, moguće je utvrditi dijagnozu downizma u rođenog djeteta na temelju vanjskog pregleda ili ispitivanja genetskog materijala..

Kako odrediti u novorođenčadi

Dijagnoza se može postaviti ispitivanjem karakterističnih vanjskih znakova bez pribjegavanja genetskom ispitivanju. Pored toga, osoba sa sindromom pregledava se na komorbiditete koje mogu biti uobičajene u djece s Downovom bolešću. Za točniji rezultat provodi se detaljno istraživanje skupa kromosoma, koje se sastoji od bojenja kromosoma i identificiranja nepotrebnih fragmenata.

Kako se definira Downov sindrom u trudnoći?

Da bi se dijagnosticirao mogući zastoj djeteta tijekom trudnoće, provode se mnoge studije koje će pokazati rizik od pacijenta. Morate samo odlučiti hoćete li prekinuti ili roditi dijete s bolešću. Takve studije uključuju:

  • Pregled na genetske abnormalnosti - kombinacija biokemijskog testa krvi i ultrazvuka.
  • Ultrazvuk. Provodi se 11-13 tjedana, otkriva debljinu prostora ovratnika i obrise lica, koji se kod niže djece razlikuju od zdravih.
  • Biokemijski test krvi pomaže identificirati sadržaj posebnih tvari u djetetovom tijelu.
  • Amniocenteza - probijanje amnionske membrane radi dobivanja uzorka amnionske tekućine.
  • Kordocenteza - dobivanje ploda iz pupkovine za daljnja istraživanja.
  • Uzorkovanje korionskih vilusa - test za fetalne abnormalnosti.

liječenje

Glavni tretman nije usmjeren na sindrom, već na popratne bolesti. Za bolesnike s Downismom razvijaju se programi za razvijanje i promicanje zdravlja. U procesu terapije lijekovima sindroma koriste se lijekovi za poboljšanje integrativne funkcije mozga. Oni uključuju neurostimulans, vitamine, hormone. Informacije o fondovima možete dobiti u nastavku:

  • Piracetam se koristi za liječenje motoričkih oštećenja, poboljšanje pamćenja i mentalne funkcije u djece s Downovom bolešću. Lijek pripada nootropnim lijekovima i indiciran je za uporabu kod psihogene vrtoglavice, psihoorganskog sindroma, disleksije. Za početak, 10 mg tvari se koristi intravenski, ali samo liječnik može propisati potrebnu dozu. Glavne prednosti uključuju mali popis kontraindikacija.
  • Aminalon pomaže u razvoju i obrazovanju djeteta s autizmom poticanjem živčanog sustava. Djeci se preporučuje upotreba lijeka od 1 do 3 g dnevno, odraslima do 4 g. Indiciran je za pamćenje, govor, pažnju, mentalnu retardaciju i kraniocerebralnu traumu. Prednost lijeka je učinkovito povećanje produktivnosti mozga..
  • Cerebrolysin omogućava metaboličku regulaciju mozga, poboljšava koncentraciju, pamćenje i kognitivne funkcije. Indicirano za uporabu kod Alzheimerove bolesti, mentalne retardacije, nedostatka pozornosti. Doziranje može propisati samo liječnik, na temelju prirode i ozbiljnosti bolesti. Glavna prednost lijeka je brzi učinak na mozak.

Koliko dugo žive djeca s Downovim sindromom?

Očekivano trajanje života ljudi koji pate od bolesti ovisi o okolini, zdravstvenom stanju, razini medicinske skrbi i pravilnoj njezi bolesnih. Uz to, socijalizacija u društvu, ljubav u obitelji, dobra prehrana i zdrav način života, koji ljudi s bolešću zaista trebaju, imaju utjecaj. Uz pozitivne faktore, pacijenti s Downismom mogu živjeti i do 50-60 godina.

Mogu li Downs imati djecu

Pacijenti koji rade s padom mogu stvoriti punopravnu obitelj, ali muškarci su, s rijetkim iznimkama, neplodni zbog niske pokretljivosti sperme. U isto vrijeme, žene sa sindromom lako mogu zatrudnjeti, ali njihova će djeca imati ili velik broj bolesti ili dowism. U ovoj situaciji, priprema bolesnih roditelja mora odgovarati zdravim ljudima kako bi pravilno odgojili dijete, dajući mu sve što mu treba..

prevencija

Da biste izbjegli rođenje pacijentice s Downismom, prilikom planiranja trudnoće trebali biste se posavjetovati sa stručnjakom, nakon što ste prošli sve potrebne studije. Također se podvrgnite dijagnostičkim postupcima tijekom trudnoće. Kao preventivna mjera izbjegavajte čimbenike rizika:

  • pušenje;
  • zloupotreba alkohola;
  • brakovi između rodbine;
  • zarazne bolesti;
  • kasno rođenje.